İnsanların Simaları Neden Farklıdır?

Prof. Dr. Haşan Acar

Selçuk Üniversitesi
Tıp Fakültesi
Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

Bir insan topluluğuna bakıldığında, her bireyin simasının diğerlerinden farklı olduğu görülür. Bu farklılık, insan tarihi kadar eski ve ilgi çekici bir konu olmuş ve sürekli araştırılmıştır. Her insanın simasında, anatomik olarak, saç, alın, kaş, göz, şakak, burun, ağız, dudaklar ve çene gibi yapılar bulunur. İnsanların simasında bu ortak yapıların olmasına rağmen, hiçbir insan diğerine benzemez. Dolayısıyla, milyonlarca kişi arasından simasını bildiğimiz kişiyi tanıya bilmekteyiz.

Fertlerdeki yüz farkını hâsıl eden yapılar nelerdir? Hangi incelikli moleküler dü­zenlenme bu farklılığımızı ortaya koymada kullanılıyor? gibi soruların bilimsel temeli, hala araştırılmaktadır.

Her fertteki sima farklılığına toplum düzeyinde bakıldığında, konu daha önemli bir boyut kazanmaktadır. Eğer toplamları hâsıl eden bireylerin simaları birbirinden farklı yaratılmasaydı, fert ve toplum hayatındaki karmaşanın boyutlarını tahmin et­mek, çok zor olmazdı.

Toplumda adalet, hak, hukuk ve düzen alt üst olur ve masum insanlar suçlu du­rumuna düşer; hak sahibi olanlar haklarını alamazlardı. Hâlbuki dünya kuruldu kurulalı hiçbir insanın simasının diğerine benzemediği, bundan sonra da benzeme­yeceği bilinmektedir.

Öyle ise, milyarlar ile ifade edilen insanların simalarının birbirine benzememesi nasıl mümkün olmaktadır?

Bunu yapanın öyle bir ilmi olması gerekir ki, geçmişteki, hâlihazırdaki ve gele­cekteki her insanın simasının detayını bilmesi ve dünyaya gelecek kişilerin simasını da ona göre tasarlayıp planlaması gerekir. Bu süreçte, tesadüfün izine asla rastlan- mamaktadır.

Simalardaki Farklılık, Sonsuz Bir Kudretin Eseridir

İnsan simasının ferde has yaratılmasında, bir kast, bir plan ve program, bir kudret ve irade olduğu, görülmektedir. Burada, her insan simasının kendine özgü yaratılmasında kasti bir plandan söz edersek, aynı zamanda bu plan çerçevesinde işleyen programı yazanın ilim ve kudretinin de farkına varmış oluruz. Tabii olarak, burada bir programdan söz ediliyorsa, programı yazanı da tanıma gereği vardır. Programın mükemmeliyeti, programı yazanın çok daha mükemmel olduğunu gösterir.

Bu mantık kuralı gereği, basit bir iğne varsa bunun mutlaka ustasının olması; bir harf varsa, bunun da mutlaka bir kâtibinin (yazanın) olması gerekir. Tesadüfler veya tabiat denen cansız ve şuursuz varlıklar, en küçük bir programı dahi ortaya koy­maktan çok uzaktır. Bu basit mantık çerçevesinde, her bir insanın simasının kendine özgü ve diğer insanlardan farklı yaratılmasının maddî sebeplerini ve bununla ilgili hücrede yazılmış olan programı anlamaya çalışalım.

Hücrelerde Yazılan Farklılık

İnsanın en küçük canlı birimi, hücredir. Hücrelerde gerçekleşen olaylar sonucu, insanın fenotipik (fiziki ve fizyolojik dış görünüş) özellikleri ortaya konur. Hücrede her bir olay, bir düzen içerisinde gerçekleştirilir. Hücrelerde ve dolayısıyla insanda, bu düzenin işleyişi hücrelere yerleştirilen bir program ile yürütülmektedir. Hücrede, en önemli program, hücre çekirdeğine konmuştur. Hücredeki bu programın çalış­ması, her yönüyle bir mühendislik harikası olup, onu anlamak ve işleyişindeki sırlan çözmek için yıllardır bilim insanları uğraşmaktadır.

Hücre biyolojisi ve genetik çalışmalar ile en küçük canlı yapı birimimizde, yeni yeni mükemmel mekanizmalar ve işleyişler keşfedilmektir. Elde edilen bu bulgular, bilim dünyasını hayretler içerisinde bırakmaktadır. Hücredeki, her bir yapı birimi ayrı bir sanat eseri olmakla birlikte, hücrenin çekirdeğindeki DNA molekülüne yazılmış genetik program ve bu programın işleyişinin daha da harikalar harikası ol­duğu görülmektedir.

Bir insanın DNA’sındaki bilgiyi ansiklopediye aktarmak mümkün olsa, bunun, yüz metre kare genişliğinde, buradan aya kadar bir alanı kaplayacak ansiklopediye ancak sığabileceği ifade edilmektedir. İğne ucundan binlerce küçük bir alana böyle bir bilginin depolanması, ne muazzam ve ne muhteşem bir kudret, ilim ve iradenin eseridir.

Biyolojik olaylarda, hayatın varlığını ve mahiyetini sebeplere bağlamak ve o se­beplerle açıklamak mümkün değildir. Diğer yapıların teşekkülünü, Nasıl oluyor? sorusuna, bir kimyasal reaksiyonu anlama ve çözme gibi, sebepler ile izah getirmek mümkündür. Çünkü hücredeki programın yazılımında, atomlar ve moleküller çok mükemmel bir sanatkârlıkla kullanılmıştır. Bu çerçevede, genetik yapıda, yazılmış programın düzeni ve her bir ferde has sima teşekkülünün biyolojik ve genetik işleyişinin ana hatlarını anlamaya çalışacağız.

İnsan Simasında Yüzden Fazla Gen Görev Almaktadır

Diğer biyolojik konularda olduğu gibi, kişiye özgü simaların yaratılması ve bunların biyolojik işleyişi ile ilgi ilk çalışmalar, tek yumurta ikiz çalışmalarıyla başlamıştır. Çünkü tek yumurta ikizlerinin genetik yapısının aynı olması, incelenecek fenotipik yapı üzerinde genetik yapının ve çevresel faktörlerin etkisinin ortaya kon­ması bakımından önemlidir. Bu çalışmalar ile genetik potansiyelin ortaya çıkarıl­masında çevre faktörlerininde kullanıldığı gösterilmiştir. Bireye özgü sima gelişiminin kalıtsal temellerini anlamak için biyolojik mekanizmalara girmek gerekmektedir. İn­sandaki simanın teşekkülünde 100’den fazla genin doğrudan etki ettiği bilinmek­tedir.

Bilindiği üzere, bir insanın yaratılması, babanın sperm ve annenin yumurta hüc­relerinin birleşip, zigot denen tek hücre oluşumu ile başlar. Bu tek hücre, insanın maddî (cismani) hayat hikâyesinin başlangıç noktasıdır. Hayatımızın başlangıcı olan bu hücredeki genetik programın kombinasyonu ve tekrar düzenlenip bir program çerçevesinde adım adım çalıştırılması mükemmel bir düzenin göstergesidir. Hücre­lerdeki bu işleyiş sürecinde, bireye özgü fenotip olarak isimlendirdiğimiz, simaların oluşumu da dâhil, tüm fenotipik çeşitliliğimiz belirlenir. Burada hücre çekirdeğindeki genetik programın çalışma detaylarına girmeden, yüzeysel bir bakış açısı getirmeye çalışalım.

İlk önce kromozom, gen ve alel nedir? Kısaca ve en basit şekliyle izah ettikten sonra, bu yapıların kişiye özgü sima gelişimine nasıl bir katkı sağladığını anlamaya çalışalım.

Kromozomun yapısını kısaca tarif edecek olursak; hücrede, mitoz ve mayoz işlemlerinin başlangıcında, hücre çekirdeğindeki DNA yapısının (genetik program içeren yapıların) özel proteinler ile sistematik ve düzenli bir şekilde paketlenmesi sonucu oluşan yapılardır. Yani, kromozomlar DNA’lardan, bu DNAlar da; Pürinve pirimidin bazlarından, şeker ve fosfat, molekülleri ile protein ve nükleik asitlerden meydana gelmektedir. Onların da temeli; karbon, hidrojen, oksijen, azot ve fosfor atomlarıdır.

Bu oluşum sonucunda, insanın eşey hücreleri de dâhil her bir hücrede 23 çift (46) kromozom bulunur. Bu yapılar, tamamen hücrede daha sonra çalışacak programların bir parçası olup, bireysel farklılıklarımızın oluşumundaki bilinen birinci basamaktır. Fenotipik (Dış görünüş) özelliklerimizin oluşturulmasında kullanılan genler ise, bir görevi yerine getiren DNA bölgeleridir. Genler, hücrenin bölünmesin­den önce çekirdekte, hücre bölünmeye girdiğinde ise, kromozom yapıları üzerine yerleştirilir.

Genlerin yapısı ise; Adenin (A), Guanin (G), Sitozin (S) ve Timin (T) molekül* terinden oluşturulmuş, polinükleotid yapılardır. Genel olarak, bir insanın hücresin­deki DNA dizilimi ile diğer bir insanın DNA dizilimi %99’dan daha yüksek oranda benzerlik gösterir. Çok küçük oranda değişiklik bulunmaktadır. Varyasyonlar (ki mu- tasyon olarak adlandırılmazlar) olarak bilinen bu değişiklikler, bireysel fenotipik farklılığımızı hâsıl eder.

Ayrıca her bireyin genlerindeki bu küçük değişiklikler, alellik değişimler olarak isimlendirilir. Bu küçük farklılıklar, bireysel farklılıklarımızın oluşturulmasındaki diğer bir temel mekanizmadır.

Trilyonlarca Genetik Çeşitlilik Nasıl Mümkün Olmaktadır?

Eşey hücreleri dediğimiz annedeki yumurta, hücresi, babadaki sperm, mayoz bölünme geçirirken, yavru hücreyi oluşturacak gamet hücrelerine atadan (anne ve babadan) alınan kromozomal yapıların yavru gamete aktarılması ciddi bir mate­matiksel kombinasyon ile gerçekleştirilir.

Şöyle ki; 46 kromozomlu (23 çift) ana üreme hücrelerinde, mayoz bölünme ile 23 kromozomlu gamet hücreleri oluşturmak için kromozom sayısı bir düzen içinde yarıya indirilir. Yani, normal vücut hücreleri 46 kromozomlu iken, yumurta hücresi de, sperm de 23 kromozomludur. Bu 23 kromozomlu yumurta hücresine ve sperme, aynı zamanda gamet adı da verilir. Bir insanda aynı anda milyonlarca sperm yaratılmaktadır. Her bir spermin gen kombinasyonu diğerinden farklıdır. Çünkü kromozomların duruş şekli ve komşuluk ilişkileri, bu kromozomlardaki genlerin etki tarzını değiştirir.

Üreme hücrelerinde, yani yumurta ve sperm teşekkül ederken, 23 çift kromo- zomun her bir çiftinden birini mayoz bölünmenin birinci ve ikinci bölünme ile gamet hücrelerine aktarımı gerçekleştirilir. Sadece bir bireyin anne ve babasından aldığı kromozom yapılarının yavru gamete verme kombinasyonuna baktığımızda, mate­matiksel olarak, 223 (8.388.608 çeşit) farklı kromozom üreme hücresi yaratılma ih­timali bulunmaktadır.

Bu olayı, her iki ebeveynde de düşündüğümüzde, olaydaki, matematiksel değer daha da artmaktadır. Böylece, dünyaya gelen yavru, annesinden farklı çeşitliliğe sahip 23, babasından da farklı çeşitliliğe sahip 23 kromozom alarak, ebeveynleri gibi yeni kombinasyonla 46 kromozoma sahip olur.

Burada, her bir kromozom üzerindeki sadece bir gendeki değişikliği (alellik yapıyı) dikkate aldığımızda, kromozomların mayoz ile gametlere aktarımındaki matematik­sel kombinasyon trilyonları bulmaktadır. Diğer taraftan, mayoz bölünmede, sadece kromozom çiftleri farklı kombinasyonlarla yavru hücrelere aktarılmıyor. Aynı za­manda, her kromozom üzerindeki yerleştirilmiş farklı genler ve bu genlerdeki farklı alellik yapılar harmanlanarak yavru hücrelere aktarılıyor.

Olayı biraz daha moleküler seviyede ele alacak olursak, mayozdaki krosing-over (parça değişimi) mekanizması ile bireyin anne ve babasından aldığı genetik yapı (DNA zincirleri) mükemmel mekanizmalar ile harmanlanmaktadır. Bu mekanizma ile gamet üretecek bireyin homolog kromozomları arasındaki DNA parça değişimi, alellik yapı değişikliklerinin daha farklı kombinasyonlar oluşumuna neden olmakta­dır.

Her gendeki değişimler sonucu, oluşacak gametlerdeki alel muhtevasının çeşitliliği artacaktır. Bu durum, gelişim biyolojisinde rol alan genleri hiç dikkate al­madan düşünecek olursak, her iki ebeveynde de genetik yapının harmanlanması düşünüldüğünde, oluşan gametlerden meydana gelecek bireyin fenotipik farklılığı trilyonları aşmaktadır.

Böyle bir durumda, çok az sayıdaki genlerde, alellik değişimler sonucu oluşacak faklı sima sayısı, hesap rakamlarına sığmayacaktır. Diğer taraftan, insan genom projesinin sonlanması ile birlikte, bir insan hücresinde yaklaşık 25 000 civarında genin olduğu tahmin edilmektedir. Burada, yirmi beş bin geni de hesaba katarsak ve bunların ifade edilme mekanizmalarındaki değişkenlikleri düşünürsek, geçmiş ve gelecek bütün insanların simalarının yüzlerce katı büyüklüğünde sima çeşitliliği matematiksel olarak mümkün olduğu görülmektedir. Ayrıca, kromozomların yavru gametlere dağıtımı, genlerdeki farklı aletlerin okunması veya kullanılma tercihi ve sıklığı, ayrıca genlerin ifadelerinde farklı mekanizmaların kullanılması, simalarımızın birbirinden farklılığını oluşturmaktadır.

Hiçbir zaman, yanlışlıkla veya tesadüfen konulan bu programın dışına çıkılıp bir insanın simasının diğer bir insan simasının aynısı veya bir masumun siması caninin siması şeklinde yaratılmamaktadır. Simaların yaratılmasında bir karışıklık olmaması ve her simanın özenle yaratılması bir gayenin, bir intizamın, bir ölçünün ve bir hik­metin varlığını göstermektedir.

Sonuç olarak, insanlar hep aynı sima ile yaratılsaydı, insanlık karmakarışıklığa sürüklenip, toplum yaşanmaz hale gelirdi. Şükür ki, her insanın simasına ağız, göz, kulak gibi temel azalarda benzerliğin yansıra, trilyonlarca ihtimal içerisinde her simanın farklı ve o insana has yaratılması, o simada kullanılan atomlar adedince, o sımayı yaratana teşekkürü gerektirir.

Bilimlerin Işığında Yaratılış (Haz:Adem Tatlı)syf:231-237